本报上海7月17日电（记者谢军）上海市科委、上海交通大学、中国科学院上海分院今天联合举行新闻发布会宣布：困扰世界近一个世纪的A－1型家族性短指（趾）症基因，现已被我国科学家成功定位并克隆。由中科院上海生命科学研究院研究员、上海交大“长江计划”特聘教授贺林领衔的课题组在最新一期的《自然遗传学》杂志公布此项成果后，国际同行高度评价这一具有世界领先地位的新发现。
据介绍，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，其中多指（趾）与并指（趾）较为普遍，而短指（趾）或少指（趾）则相对较少。A－1型短指（趾）症是短指（趾）症中的一种，患者中节指（趾）骨变短，并可能与这节指（趾）骨融合。自从1903年世界上第一例A－1型短指（趾）症被发现报道以来，各国科学家竞相致力于其发病机理的研究，却一直没有实质性的突破。自1999年起，贺林领导的研究室在贵阳妇婴保健院等有关部门的帮助下，终于找到三个A－1短指（趾）畸形大家族系，四代同堂43人伸出的手竟然是同样一双畸形的手，比正常人手指短了几乎一节，中间指节或消失或融合在其他指节中，脚趾同样如此。科研人员采集了患者的血样，并拍摄了大部分患者的X光片。此后，贺林等科研人员将“A－1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域，发现原是一个名叫IHH基因惹的祸———它的三个不同突变位点均能导致短指（趾）症的发生，在这个发现的基础上，科研人员又成功地克隆了IHH基因。这项研究成果为诊断和治疗这类疾病带来了希望。
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