本报讯(记者 刘昆)一种新的人类染色体异常核型,最近在广西右江民族医学院发现,经国家医学权威部门鉴定为世界首报。
去年8月,右江民族医学院遗传研究室对一名发育迟缓、先天愚型的小女孩作染色体检查时,发现该患儿染色体异常,除多出一条导致愚型的21号染色体外,还发现了2号和10号染色体之间出现相互易位。为寻找易位染色体的来源,他们为患儿父母作了染色体检查,结果发现其父亲染色体正常,其母亲则为2号和10号染色体易位携带者。为解答这一异常现象,该院遗传研究副教授李新乐和实验师冯治查阅了大量医学专著、相关文献及“中国人类染色体异常目录数据库”,均未发现有与该母亲相同的核型。后经中国医学遗传学国家重点实验室、原湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,证实该母女二人的易位核型为世界首报异常核型。
据有关专家介绍,广西百色这一发现有助于世界医学、遗传学的研究,对人类的优生优育无疑具有重要意义。