食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤,是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一,死亡率仅次于胃癌居第二位。我国是食管癌高发区,全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人,其中三分之二的患者在中国;而在中国,三分之二的患者在河南。食管癌恶性程度高,中晚期患者5年生存率仅10%左右。但是如能在早期发现,5年生存率可达90%以上。遗憾的是,由于早期食管癌患者无明显特异临床症状,缺乏高危人群(无症状)预警和早期发现的特异指标和有效手段,临床上首次被确诊的食管癌患者中,95%以上已为中晚期。
王立东领衔的食管癌团队利用全基因组关联分析（GWAS）这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术，通过对2.5万余例中国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与基因PLC E1 和C 20orf54 密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。同时，这一重大研究发现也进一步揭示了环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响，从分子水平揭示了食管癌和贲门癌可能具有相似的发病机制。
建立标本资料库是完成这一庞大研究课题的保证，为此，由王立东领衔的食管癌科研攻关团队与安徽医科大学张学军领衔的复杂疾病研究团队密切合作，并联合国内河南、安徽、河北、山西、新疆、广东、江苏、陕西、山东、宁夏、福建、四川、云南、内蒙古、浙江、北京、上海等17个省（市、区）的50家肿瘤科研院所和科研机构268位专家、学者和研究生共同进行，仅王立东本人就走访了2600个村庄,收集了7万例样本,平均每天要收集280多例，工作条件之苦、工作强度之大常人难以想象。
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