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肚子疼诊出神经疾病

2002-10-06 来源:文摘报  我有话说
山西的马女士,今年初做完阑尾炎手术后出现阵发性剧烈腹部疼痛,连疼1个月,当地无法确诊后来到北京。每到一家医院都是做妇科、内科、消化科、外科一系列检查,结果都正常。今年8月,她来到了北医三院,经该院神经内科、妇产科等多科会诊后,收进神经内科病房进一步确诊治疗,最后诊断为罕见的“急性间歇性血卟啉病”。

血卟啉病是一种常见染色体显性遗传性疾病,但也有极少散发的病例,主要是由于基因突变引起卟啉代谢紊乱使卟啉过度沉积,导致神经系统以及其他脏器一系列异常表现。一般表现出腹痛、全身肌肉痛、无力、躁动和幻觉等症状,受到精神刺激、过度疲劳、麻醉可诱发发作。该病的发病率极低,多发于20至40岁的女性。目前,此病虽无特效药物治疗,但可通过药物减少发作,减轻痛苦。(《北京晚报》2002.9.29)

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