原来，黑斑息肉综合征是一种遗传性疾病，在临床上并不少见。由于各种原因，并不是在所有患者的上一代中都可查到发病者，常会出现隔代遗传的现象。患者的主要症状是口唇、口腔颊部黏膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑，并伴有胃肠道的多发性息肉。少数患者的黑色素斑在婴儿时就开始出现。青少年时期出现的最多，一般不需处理，也不会恶变。胃肠道多发性息肉会引起大便带血、次数增多，或肛门下坠感，长期便血后，会引起头昏、乏力、记忆力减退等贫血症状。如果发生肠套叠，还可能会出现腹痛、腹胀、呕吐等肠梗阻症状，严重者可发生肠坏死。
该病治疗上可以应用纤维内镜技术切除病变组织，效果良好，并能有效地控制并发症的出现。（《健康周报》2002.10.22）
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